Chỉnh sửa ADN để điều trị các bệnh di truyền

Một nhóm các nhà khoa học 

đã thực hiện một bước tiến quan 

trọng trong việc ứng dụng liệu pháp ADN, thay thế 

các ADN bị lỗi bằng những ADN khỏe mạnh, mở 

đường cho việc chữa trị các bệnh di truyền ở người.

Mẹo gấp quần áo complet cất vali không bị nhăn
Nhiều chuyến bay cùng thời điểm, vì sao chỉ QZ8501 gặp nạn?
Kiến thường rẽ trái khi quay đầu

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Bristol, Münster và 

Viện Công nghệ sinh học Lithuania đã quan sát quá 

trình một lớp enzym được gọi là CRISPR có khả năng 

kết nối và làm thay đổi cấu trúc của ADN.

Kết quả về sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa CRISPR, được 

công bố trong Kỷ yếu Viện hàn lâm Khoa học PNAS, 

cho thấy các công cụ chỉnh sửa ADN có thể được sử 

dụng để chữa lành các bệnh di truyền ở người.

Enzyme CRISPR đầu tiên được phát hiện ở vi khuẩn 

vào những năm 1980, đây được coi là  hệ thống bảo 

vệ miễn dịch của vi khuẩn để chống lại sự xâm nhập 

của virus. Mới đây, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng có một loại enzyme CRISPR, cụ thể là Cas9 có thể 

được sử dụng để thay thế gen bị lỗi trong bộ gen 

người – có khả năng hoàn thiện bộ gen thông tin di 

truyền ở người.

Hình ảnh minh họa cho ADN gắn vào các hạt từ tính

CRISPR sử dụng các enzyme là "công cụ phẫu thuật" 

nhắm vào các mục tiêu chính trong 23 cặp nhiễm sắc 

thể của con người, mà không tạo ra những đột biến 

hay khuyết tật ngoài ý muốn. 

Enzymes CRISPR sử dụng phân tử RNA - một axit 

nucleic tương tự như trong cấu trúc ADN. Quá trình 

nhắm mục tiêu đòi hỏi các enzym CRISPR phải đẩy 

các sợi ADN lỗi và thay thế vào đó là RNA để tạo 

thành một cấu trúc có trình tự cụ thể, được gọi là một 

'R-loop'.

Nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm mô hình R-loop, sử 

dụng kính hiển vi đặc biệt sửa đổi các phân tử ADN 

đơn được kéo dài trong một từ trường. Bằng cách 

thay đổi độ xoắn trên ADN, các nhà nghiên cứu có 

thể trực tiếp theo dõi diễn biến hình thành R-loop bởi 

các enzyme CRISPR đơn. Điều này cho phép họ phát 

hiện những ẩn số trước đó trong quá trình nghiên cứu 

và thăm dò ảnh hưởng của trình tự nền tảng các ADN.

Giáo sư Mark Szczelkun, trường Đại học Bristol sinh 

hóa, cho biết: "Thách thức quan trọng trong việc khai 

thác công cụ chỉnh sửa bộ gen thú vị này là phải đảm 

bảo rằng chỉ có một vị trí cụ thể trong bộ gen là mục 

tiêu. Quan sát trên phân tử có thể thấy ảnh hưởng 

của chuỗi ADN trên R-loop. Trong tương lai không xa, 

công cụ này sẽ trợ giúp đắc lực trong việc tái cơ cấu 

hợp lý của các enzym CRISPR, nhằm tăng độ chính 

xác và giảm thiểu tác động không mong muốn vào 

mục tiêu. Đây là một trong những bước tiến quan 

trọng nếu chúng ta muốn áp dụng những công cụ 

chỉnh sửa gen để chữa các bệnh di truyền ở người".

Máy lọc nước Kangaroo bị làm giả
Lốp xe làm từ tro trấu
Công nghệ giúp cửa cuốn 'miễn dịch' với thiết bị phá mã

Theo ScienceDaily

Mai Lan